Девочки, помогите, маленькая пациентка моего мужа нуждается в нашей помощи!На сборы меньше месяца!!!!
Суханова Олеся, 1 год 3 месяца, диагноз: GM 1 Ганглиозидоз. Это очень редкое заболевание, в России на данный момент всего три ребенка болеют GM 1 Ганглиозидозом. В России данное заболевание не лечится, за границей лечат эксперементально, нужно начать лечение как можно раньше, чтоб была надежда на выздоровление, без лечения такие больные просто умирают в детском возрасте.
Письмо мамы:
Здравствуйте!
Два месяца назад в Москве нам поставили диагноз GM 1 Ганглиозидоз.На данный момент в России методик лечения не разработано. Но есть надежда, что нас пригласят за границу на лечение.Сейчас нами заинтересовалась клиника в Тоттори Япония. Но сначала надо сдать клетки (образец кожи) и кровь во Владивостоке для отправки в Японию. После подтверждения этого диагноза нас официально прописывают в реестр данного генетического заболевания.И мы ждем приглашение для дальнейшей тактики лечения.
Олеся родилась здоровым ребенком,беременность протекала без осложнений.Все анализы и показания УЗИ были хорошими.На генетику анализы не сдавали.По обеим линиям никаких генетических и наследственных заболеваний не было.
После выписки из роддома появились сопли и в 17 дней нас забрали с острым отитом за ухом.Пигментные пятна в момент рождения были едва заметны,а к месяцу проявились.
В месяц переболели воспалением легких.
В 4 месяца на позвоночнике проявился бугорок двух позвонков в виде домика.В 6 месяцев начали подсаживать ребенка и бугорок в поясничном отделе увеличился.Нам поставили диагноз кифоз поясничного отдела.
В 3-4 мес. Олеся переворачивалась,держала голову,упиралась руками,пыталась ползать.Была эмоциональна,улыбалась и агукала.
В 4 мес. брала игрушки,следила за предметами,отвлекалось на звуки.
С 6-8 мес. Олеся перестала развиваться,была опора на ножках,плавала в ванне.
В 10 мес. попали в инфекционную больницу с кишечной палочкой.В больнице за неделю Олеся потеряла 3 кг. и сильно ослабла.После болезни пропала опора на ногах,перестала играть,улыбаться и следить за предметами.
Восстанавливались массажем,состояние чуть улучшилось.
В 1 год сделали МРТ позвоночника.Наркоз перенесла плохо,задыхалась в момент анестезии,после попала в реанимацию.После МРТ состояние сильно ухудшилось.Перестала держать голову,очень сильно её опрокидывает назад,ухудшилось зрение и взгляд отводила в сторону.
На данный момент Олеся ничего не умеет делать.Большую часть времени спит,быстро устает.Игрушки не держит,не играет.В весе не прибавляет и рост остановился.Вес 8.700 рост 76.
Нашему ребенку 1 год 3 мес.
Родители: тел.89173385090 Антон, 89889766810 Елена.
Группа в Контакте http://vk.com/public55786077
Группа в Одноклассниках http://www.odnoklassniki.ru/group/56778886676520
Мы обратились в фонд "Дети в беде", к администрации Центрального рынка, мой муж сообщает своим пациентам, о том, что нужна помощь. Давайте и мы попробуем собрать для малышки сколько сможем!
К сбору 157 220 руб.. На данный момент собрана сумма 167500 руб.
