Генетический скрининг в роддоме

[aventura 0]

В 2007 году через месяц после рождения мною сына к нам пришла педиатр и сказала, что нам нужно как можно скорее пересдать кровь для выявления генетических заболеваний. Больше она, увы, не знала ничего. Естественно на помощь пришел интернет. Когда я поняла, что конкретно представляют собою эти заболевания, то рыдала до утра. По-моему этот путь проходят все кто оказывался в данной ситуации. В областной больнице в качестве причины зачем мы пересдаем кровь нам сказали, что волноваться не о чем, у нас просто был недозабор крови в первый раз. Но медсестра так старательно отводила глаза при этом, даже странно учитывая скольких таких как мы она уже видела. Раздевая ребенка, я спросила уже в кабинете как часто эта болезнь, которая у нас была выявлена, подтверждается. И медсестра ответила, заглянув в карту, что галактоземия у нас в области на тот момент еще ни разу не подтверждалась. В качестве информации по этому заболеванию предложила ознакомиться с брошюрами лежащими в холле. Ну дважды мне не пришлось предлагать. Каждая брошюра была посвящена отдельной болезни. Из основных признаков у нас вроде бы ничего не наблюдалось, мне стало гораздо легче дышать после этой информации. Дальше были 10 дней ожидания. Безусловно тяжело. Очень. Но все кончилось хорошо.

Я создала эту тему, потому что из всех моих реальных знакомых через это прошла только я. Даже спросить толком не у кого было. Как правило, об этом анализе после роддома мало кто вспоминает, но ведь есть и такие как я. Эта тема для вас. Пожалуйста верьте: У ВАС ВСЕ БУДЕТ ХОРОШО!

 

Информация по теме:

С 2007 года в нашей стране проводится исследование новорожденных, называемое неонатальный скрининг. Каждый ребенок в роддоме проходит обследование на выявление наследственных заболеваний. Генетически обусловленные заболевания не всегда проявляются сразу. Иногда признаки таких болезней могут появиться со временем, когда исправить ситуацию и помочь человеку бывает слишком поздно. В настоящее время изобретены методики, помогающие раскрыть некоторые тайны генетического коды человека. Еще в роддоме всех новорожденных малышей обследуют на наличие 5 самых распространенных генетических заболеваний. Именно это и называется неонатальным скринингом. Для такого исследования у малыша из пяточки берут несколько капель крови и на специальной бумаге отправляют в генетическую лабораторию. Результаты сообщаются в поликлинику при наличии отклонений.Сдается такой анализ на 2-4 день жизни или на второй неделе жизни у недоношенных деток.

 

Наличие каких заболеваний позволяет выявить скрининг?

1. Муковисцидоз. Частота заболеваемости - 1случай на 2-3 тысячи детей.При муковисцидозе затруднено проникновение хлор в клетки организма. В результате чего секреты печени, желчного пузыря, бронхиальных и поджелудочной желез становятся густыми и вязкими, что приводит к застою в них.следствием этого становятся нарушения пищеварения, дыхания, постоянные воспалительные заболевания легких.

2. Врожденный гипотиреоз. Встречается у одного малыша на 4-6 тысяч, у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков. нарушения функции щитовидной железы, снижение уровня выраьотки гормонов щитовидной железы. Для того, чтобы ребенок мог расти и развиваться нормально без задержек, которые вызывает недостаток этих гормонов, лечение необходимо начинать с первых дней жизни.

 

3. Фенилкетонурия. Встречается в одном случае из 13-15 тысяч. Заболевание связано изменением обмена одной из аминокислот в организме - фенилаланина. Нарушение выработки фермента для ее разложения ведет к тому, что в крови остаются и накапливаются продукты разложения фенлаланина. К этим веществам чувствительны многие органы и системы организма, но особенно их влиянию подвержен мозг. Лечить это заболевание достаточно просто - всю жизнь придерживаться диеты без фенилаланина. Только это даст возможность ребенку расти и развиваться нормально и без отставаний.

 

4. Адреногенитальный синдром. Заболевание связано с нарушением синтеза одного из гормонов надпочечников - кортизола. Как и многиегормоны, кортизол оказывает влияние на многие системы и органы нашего организма и регулирует многие его процессы. Если образование кортизола дает сбой, в организме накапливаются вредные вещества, оказывающие негативное влияние на обменные процессы, что способно нарушить слаженную работу жизненно-важных систем организма.

 

5. Галактоземия. Частота заболеваемости - 1 случай на 30 тысяч детей. Проблема в нарушенном обмене галактозы, которая входит в состав молочного сахара. Невозможность расщепления этого углевода из-за недостатка фермента, приводит к накоплению галактозы в крови и различныз органах. В первую очередь оказывается отрицательное влияние на печень, зрение, развитие ребенка.

 

Ну для более подробной информации могу предложить еще этот сайт здесь Там более подробно изложено все что касается этих заболеваний. Имея более подробную информацию вы поймете, что это все страшно, но даже в случае положительного результата(что бывает очень очень очень редко) при соответствующей диете или приеме лекарств ваш малыш будет расти и развиваться также как и его сверстники. Главное вовремя выявить эти заболевания

Изменено 8 ноября 2011 пользователем aventura

[KRIS 0]

Меня вот интересует, куда направляют результаты анализов: в роддом, поликлинику по месту жительства или к генетикам в областную. Мы с дочкой в роддоме лежали 7 дней, просто интересно стало. В 1.7 были у генетика по поводу аллергии, тоже сдавали анализы, но мочу (установили, что у дочки нет фермента, который расщепляет фруктозу). Проблемы была временная, позже все восстановилось.

Просто интересно стало, где результаты анализа, в карточке нет.

[aventura 0]

Меня вот интересует, куда направляют результаты анализов: в роддом, поликлинику по месту жительства или к генетикам в областную.

 

ну насколько я знаю результаты направляют в случае положительного анализа к генетикам в областную и оттуда они связываются с пол-кой, а те в свою очередь с участковым врачом.

у меня в карточке тоже нет результатов, хотя у нас и был положительный анализ. там лишь выписка из областной с результатами повторного анализа

Изменено 8 ноября 2011 пользователем aventura

[KRIS 0]

Вот еще по указанной выше ссылке прочитала:

 

Как можно узнать о результатах тестирования?

Родители узнают о результатах тестирования своего ребенка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). Врач-генетик медико-генетической консультации, которая обслуживает регион, где проживает новорожденный, после подтверждения результатов на этапе ретестировання, вызовет семью, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и направить к специалистам, которые назначат адекватное лечение, и в дальнейшем будут наблюдать ребенка.

[Не оригинальная 0]

В 2007 году через месяц после рождения мною сына к нам пришла педиатр и сказала, что нам нужно как можно скорее пересдать кровь для выявления генетических заболеваний. Больше она, увы, не знала ничего. Естественно на помощь пришел интернет. Когда я поняла, что конкретно представляют собою эти заболевания, то рыдала до утра. По-моему этот путь проходят все кто оказывался в данной ситуации. В областной больнице в качестве причины зачем мы пересдаем кровь нам сказали, что волноваться не о чем, у нас просто был недозабор крови в первый раз. Но медсестра так старательно отводила глаза при этом, даже странно учитывая скольких таких как мы она уже видела. Раздевая ребенка, я спросила уже в кабинете как часто эта болезнь, которая у нас была выявлена, подтверждается. И медсестра ответила, заглянув в карту, что галактоземия у нас в области на тот момент еще ни разу не подтверждалась. В качестве информации по этому заболеванию предложила ознакомиться с брошюрами лежащими в холле. Ну дважды мне не пришлось предлагать. Каждая брошюра была посвящена отдельной болезни. Из основных признаков у нас вроде бы ничего не наблюдалось, мне стало гораздо легче дышать после этой информации. Дальше были 10 дней ожидания. Безусловно тяжело. Очень. Но все кончилось хорошо.

У нас тоже с Федюнькой была похожая ситуация, только вместо педиатра мне лично из генетической лаборатории позвонили за день до месяца ребенка... И ничего конкретно не сказали... Мои чувства и переживания, думаю, описывать не стоит... На следующий день помчались к открытию этой лаборатории на пересдачу, где нас встретили таким милым вопросом " А что вы так сильно переживаете? У вас показатель на Галактоземию немного завышен, но очень незначительно, что частенько бывает у новорожденных, и если бы у него действительно было это заболевание, то этот бы показатель был бы в разы больше, а не на несколько сотых, как у вас, и уверяю вас, что такие бы щеки он не наел!". Естественно, диагноз не подтвердился. Зато наши семейные нервы были подвержены очень сильной проверке... Я чуть молока не лишилась... Спрашивается, почему об этом нельзя было по телефону сразу сказать?

[BloodRayne 0]

Пережила аналогичную ситуацию с младшей дочерью, буквально несколько недель назад. пОзвонила медсестра из нашей поликлиники и сказала, что у Насти плохой анализ на генетику и нас выывают в областную пересдать. Я в шоке, кинулась в сеть,читать за эти болезни. Ревела пол ночи. Утром поехали в областную. Генетик сказала что у на завышен один показатель. В норме он должен быть 70, а у нас 110. Но тут же добавила, что это может быть последствием послеродового стресса у ребенка. Правда она умолчала на какую болезнь указывает этот показатель. Кровь мы сдали. Через неделю приехала за результатами. Показатель уже был 7,8 всего. Она написала что мы здоровы и диагноз не подтвердился. Когда я прочла в справке что у нас подозревали меня накрыло, если бы она сказала об этом на первом приеме, я бы за неделю наверное поседела. Подозревали муковисцидоз. А как раз на кануне я по первому канала смотрела Другие новости и там показывали хоспис для больных деток и в том числе мальчика с этой болезнью. В общем я офигела. Хорошо что она мне не сказала об этом диагнозе заранее.

[Veterok 0]

Меня сразу предупредили, что результаты узнают только те, у кого проблемные анализы будут. У нас все в порядке.

[pani-lowska 0]

Хочу и я поделиться своим случаем, но связан он не с анализами.

Пошли мы в 3 месяца проходить врачей. Лето, жара, народу не протолкнуться. Стояли часа 3. И вот зашли ,наконец, к неврологу. Она нас подняла, посмотрела и стала что-то писать. Прием длился минуты 3, если не меньше. Я в конце спросила: "Все в порядке?". Она сказал : "Да."

Прихожу домой, смотрю обходной лист, а она написала на полях : "монголоид?".

Надо сказать, что по причине татарских кровей у нас с мужем, у ребенка немного разрез глаз не славянский, и тяжелое верхнее веко. Но не сказать,чтоб совсем разрез глаз, как у монголоидной расы, но совсем отдаленно похож. Да и в принципе, можно ж посмотреть на маму, вдруг я монголка вообще!

Я была в шоке. Ничего не сказала маме и свекрови, стала рыть в интернете про детей- с синдромом дауна. Девчат, рыдала неделю,наверное, ночами. Потом пошла на прием к участковому. Спрашиваю :"Что это такое?". Они в ответ посмеялись, сказали ,чтоб я не нее внимания не обращала ,т.е. на врача.

Я вроде как бы и забыла, но пунктик в голове все же сидит. Стала вспоминать,что вроде бы нас уже столько врачей смотрели, и неужели никто не заметил ,что что-то не так? Стала присматриваться к дочке. Ребенок меж тем развивался в обычном режиме,вроде бы никаких признаков не было.

Знаете,если себе что-то накрутить, то это уже начинает действительно казаться. Дошло уже до того,что я смирилась с этим диагнозом. Все равно ведь ребенок мой,я ее не брошу и прочее. Но своим пока ничего не говорила.

Вот в 6 мес пошли повторно. Я поискала невролога в нашей поликлинике, нашла КМН. Захожу,а это наша знакомая тётя! И что вы думаете она нам сказала вместо "здрасьте"?

"А, говорит, заходите,я вас помню! Это я на вас наговорила ,что вы даунята, а теперь я вижу, что вы нормальные!!!"

Теперь мы ходим к другому неврологу.

[Incanta 0]

Тоже в роддоме брали кровь по этому поводу, только намного позже вспомнила, что обещали перезвонить сообщить о результатах, но так никто и не позвонил. Теперь тут уже прочла, что если не звонят, значит хорошо.

 

Оксана, офигеть, она хоть извинилась?

[Мишель 13]

"А, говорит, заходите,я вас помню! Это я на вас наговорила ,что вы даунята, а теперь я вижу, что вы нормальные!!!"

Теперь мы ходим к другому неврологу.

жесть.. садом таких врачей слать.....

[galyvolga 0]

pani-lowska, Оксан, я в шоке, честно, даже нет слов.... У Арсюхи тож разрез глаз раскосый, ему наша окулист написала, что он косит, я ей потом сказала про косоту, как она выражается.

[Гость Генка]

, нашла КМН.

Хммм, это не на Спартановке, случайно? у нас КМН невролог....... в месяц такого про мою дочь наговорила.......

 

[Svetlan@ 1]

Когда я прочла в справке что у нас подозревали меня накрыло, если бы она сказала об этом на первом приеме, я бы за неделю наверное поседела. Подозревали муковисцидоз.

 

У нас с Валей тоже так было. Только мне сразу,как только позвонили, сказали по телефону: в ответ на мой вопрос -на какое именно заболевание пересдаем- муковисцидоз. Поэтому меня накрыло сразу. За эти две недели наша семья,конечно, чуть с ума не сошла. Мы съездили в церковь и покрестили Валечку. А потом уже, в генетическом центре,при заполнении карточки, оказалось ,что подозрение было на другое заболевание -кстати,тоже галактоземию. А потом мой муж разбирался,какая же с...а,извините,нет цензурных выражений, сказала мне это по телефону. Видимо,слово ей понравилось. Там сразу открестились и сказали,что у них никто не мог такого сказать.Типа-это кто-то из вашей поликлиники. Короче,никто не виноват. Слава Богу, при пересдаче крови ничего не подтвердилось.Уже позже кто-то мне рассказал (тут не претендую на истину,только со слов рассказываю), что в целях удешевления в лабораториях за один раз делают анализ сразу нескольких детей -10,например. И вот,в случае положительного результата, на пересдачу вызывают сразу всех из этой партии. Так выходит дешевле. А нервы и слезы родителей- подумаешь,издержки процесса.

[K@trin 0]

С младшим сыном пересдавали кровь.......Позвонила врач с участка и сказала в срочном порядке нас вызывают к генетику на пересдачу крови.....напугали конечно,это мягко сказано...

на следующей день-бегом туда...все на нервах...ничего толком не говорят,кроме того,что просто надо пересдать,для проверки.......

подозревали фенилкетонурию.хорошо,что всё обошлось...но сколько потрачено нервов и переживаний....