Перейти к публикации
Форум волгоградских родителей
lvenok

генетик

Рекомендованные сообщения

нужен срочно телефон генетика в областной больнице.

подскажите,кто знает

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Наташ, заведующая медико-генетической консультацией - Листопад Галина Георгиевна 36-26-36. Вот сайт этой больницы.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

спасибо

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

прием в прошлом году был бесплатный,на прием не записывалась...вроде...не помню точно,ходила туда как в тумане-зато вылетела счАстливая)))

по тел. все объяснят)

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

областную больше всех хвалят. мы по знакомству ходили , а так вроде по записи там. по телефону правда все подробненько рассказывают

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

Очень хороший генетик в городском центре планирования семьи (тот что на Красном). Очень добрая, обходительная, позитивная - таких врачей редко встретишь. Фамилию не помню - она там одна. Зато в областном я попала на прием к, извините,"старой бабке", которая сказала мне, что не может мне гарантировать, что у меня ребенок будет не дауном, т.к. у них был случай, что у одной девочки при нормальных анализах родился даун и отец ребенка приходил к ним на разборки. И вообще наговорила мне кучу страстей, например: из-за того что я пила дюфастон (его почти каждая беременная пьет) у ребенка есть риск развития уродств. В итоге дала направление в Воронеж на тест околоплодных вод. От нее я вышла в полусогнутом состоянии в глубочайшем шоке (вот где действительно был риск потерять ребенка). Позвонив в Воронеж, специалист расспросив все мои показатели и анализы, был удивлен зачем мне делать этот тест, если все в норме..... Потом общалась со многими мамашами, которые так же были "жертвами" этого врача и всем она говорила одно и тоже: не могу гарантировать... потому что был случай.... Если решитесь идти в областную - идите к Листопад, ее вроде хвалят.

 

PS ребенок у меня родился нормальный: здоровый и очень даже красивый!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Спасибо всем за информацию!

Генетик нужен сыну. Нас к нему гастроэнтеролог направил.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Листопад Г.Г в областной. очень грамотный врач , внимательная. Именно она посоветовала и помогла нам в свое время ехать в Москву. Когда лежали в мМоскве в институте в отделении генетики то спрашивали кто нас направлял? Услышав её фамилию, заведующий сказал что лично её знает и что она очень хороший специалист .

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Тел. предварительной записи в ОКБ№1 36-25-30. Листопад не принимает детей. Но там есть еще 4 генетика, прием ведут с 8-12, если с ребенком идти с собой св-во о рождении, полис, СНИЛС, обязательно направление от педиатра и выписка из амбулаторной карты (не сама карта) с перечислением всех болезней и прививок. Находятся они в корп. 23 первый этаж.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

по бер-ти ходила к листопад(чуть не уснула, медленно и тихо говорит, дольше карточку заводила и что удивило- нормы анализов смотрела по методичке, уж с ее стажем такие элементарные вещи надо бы знать) и в центре планир-ие на 39 была- оч положит-ая женщина, все долго смотрела рассказывала, виден интерес к работе и заинтересованность.

 

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

 

К Листопад, без записи приняла.

 

по бер-ти ходила к листопад(чуть не уснула, медленно и тихо говорит, дольше карточку заводила и что удивило- нормы анализов смотрела по методичке, уж с ее стажем такие элементарные вещи надо бы знать) и в центре планир-ие на 39 была- оч положит-ая женщина, все долго смотрела рассказывала, виден интерес к работе и заинтересованность.

у меня она тоже смотрела по шпаргалке, но тем не менее у нас все хорошо ттт

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной?

К Листопад ходила, очень понравилась, всё рассказала, всё объяснила. Рекомендую её.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Сегодня была на консультации у генетика ЖК на Красном. Очень приятная женщина,доходчиво все объяснила. Понравилась не тем, что обрадовала,а ответами и отношением. Наверное, у гинекологов,ведущих беременность, задача предостеречь и попугать. А у других специалистов - развеять наши страхи. Чтож терпения нам и спокойствия!))

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

подскажите телефон для записи на консультацию к генетику в областной, нам дали номер в поликлиннике - а это номер полиции +_+

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
подскажите телефон для записи на консультацию к генетику в областной, нам дали номер в поликлиннике - а это номер полиции +_+

362530

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Девчата, пожалуйста, объясните, какую информацию генетик может дать и чем помочь, были выкидыши. Ни разу не была, понятия не имею , что и как? И идти одной или с мужем?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

ИНФА! У нас ЗПРР мы сдавали анализ на ТМС!

Показания для проведения анализа ТМС

Клинический диагноз врожденных нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального b-окисления может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических признаков и симптомов. Именно поэтому исследование всех пациентов отделений патологии новорожденных, детских реанимационных отделений может помочь в быстром выявлении этих наследственных заболеваний.

 

Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов помочь ребенку и семье!

Эти заболевания часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Характерной особенностью заболеваний является прогрессирующий характер расстройств, в связи с накоплением токсических метаболитов во всех органах и тканях.

 

 

 

Показаниями к проведению исследования ацилкарнитинов и аминокислот методом ТМС являются:

 

1. Сходные случаи заболевания в семье.

 

2. Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.

 

3. Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов.

4. Необычный запаха тела и/или мочи («сладкого», «мышиного», «вареной капусты», «запаха потных ног» и др.).

 

5. Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), генерализованные, реже фокальные судороги, изменение мышечного тонуса (диффузная мышечная гипотония или спастический тетрапарез), оперкулярные автоматизмы, педалирующие движения нижних конечностей и др. Неврологические симптомы часто сочетаются с нарушениями ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, прерывистое дыханием, икотой).

 

6. Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия).

 

 

7. Изменение показателей крови и мочи - тромбоцитопения, нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.

Результат

 

Заключение:

по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические

ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено.

 

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
morkovka, запуталась, так ТМС достоверный метод или нет?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
morkovka, запуталась, так ТМС достоверный метод или нет?

Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена.

Изменено пользователем токката

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена.

Ну если говорить в частности о конкретном, например о гомоцистеине, вы сами говорили, что много методов, которые его нарушение не выявляют, так?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена.

как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания?

Завтра узнаю.

Изменено пользователем morkovka

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания?

Завтра узнаю.

У вас завтра прием?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
У вас завтра прием?

ага! щаз. На пролом пойду.все-таки у нас заключение.сейчас праздники,потом очередь 2 недели к генетику ждать, поеду к заведующей просить заключение.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
потом очередь 2 недели к генетику ждать, поеду к заведующей просить заключение.

Т.е. мне сказали звонить после праздников, т.к. первая половина января уже занята?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Т.е. мне сказали звонить после праздников, т.к. первая половина января уже занята?

 

ну с 1-10 точно да, н.г. всегда так было ,неделю точно, плюс болеют и на одного меньше генетика.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
ну с 1-10 точно да, н.г. всегда так было ,неделю точно, плюс болеют и на одного меньше генетика.

Я думала они до 9 отдыхают и выйдут только 9.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Ну если говорить в частности о конкретном, например о гомоцистеине, вы сами говорили, что много методов, которые его нарушение не выявляют, так?

Речь была о детекторах для ВЭЖХ. Высокоч.и специф. ВЭЖХ-МС(масс-селективный), а не ВЭЖХ -УФ(Ультрафиолетовый), ВЭЖХ -Фл(Флуориметрический). И ТМС. Вообще там много нюансов как я поняла.

В Инвитро применяют и ТМС(тандемная масс-спектрометрия) и сочетание ВЭЖХ-МСМС(то есть сочетание высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией).

Изменено пользователем токката

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

в частности о конкретном. о гомоцистеине.

На сайте инвитро указано, что метод определения-тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. Это означает, что ионизация проводится методом электрораспыления. Метод - воспроизводимый, высокоспецифичный и точный. И, как я поняла, это и есть тот самый быстрый ВЭЖХ/МС/МС метод анализа гомоцистеина для рутинного клинического применения при анализе большого количества образцов.

Еще определяют методом ИХЛА/ХЛИА.

Изменено пользователем токката

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания?

Завтра узнаю.

morkovka, с оф.сайта лаборатории: "Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание".

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Я вообще уже ничего непонимаю!

У нас взяли мочу, потом в моче проявились аминокислоты в цистине или гомоцестине!

Меня предупридили что если этот цистин или гомоцестин проявиттся,дополнительно надо будет сдавать кровь с пальца за 2000 т р.

Получается что мы сдавали анализ на то, чтоб исключить гомоцеститные наследственные заболевания??? :sm044:

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
в частности о конкретном. о гомоцистеине.

На сайте инвитро указано, что метод определения-тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. Это означает, что ионизация проводится методом электрораспыления. Метод - воспроизводимый, высокоспецифичный и точный. И, как я поняла, это и есть тот самый быстрый ВЭЖХ/МС/МС метод анализа гомоцистеина для рутинного клинического применения при анализе большого количества образцов.

Еще определяют методом ИХЛА/ХЛИА.

Если смотреть анализ "«ПЯТОЧКА»", то используется тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. А если конкретно только гомоцистеин проверять, то хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Если смотреть анализ "«ПЯТОЧКА»", то используется тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. А если конкретно только гомоцистеин проверять, то хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах.

Nastygirl, это современные высокочувствит.методы. Мы так с Вами дойдем до обсуждения тройного квадруполя с ионизацией электроспреем ВЭЖХ МСМС для определения гомоцистеина.)) А еще будем уточнять у лаборантов на каких иммунологических реактивах они работают.))

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Nastygirl, это современные высокочувствит.методы. Мы так с Вами дойдем до обсуждения тройного квадруполя с ионизацией электроспреем ВЭЖХ МСМС для определения гомоцистеина.)) А еще будем уточнять у лаборантов на каких иммунологических реактивах они работают.))

У меня теперь возник другой вопрос. Если в роддоме берут анализ на гомоцистеин в том числе, то если вдруг у ребенка сейчас с ним что-то не так, то это получается не в следствии генетического врожденного заболевания, а приобретенное?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
У меня теперь возник другой вопрос. Если в роддоме берут анализ на гомоцистеин в том числе, то если вдруг у ребенка сейчас с ним что-то не так, то это получается не в следствии генетического врожденного заболевания, а приобретенное?

Я вот тоже так думаю. Ведь в роддоме у нас тоже брали кровь с пяточки.

 

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
Я вот тоже так думаю. Ведь в роддоме у нас тоже брали кровь с пяточки.

Что-то я уже не могу найти, что из пятки в роддоме берут на гомоцистеин. Везде пишут, что берут на анализы:

. Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.

 

2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.

 

3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.

 

4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

 

5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

 

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

А разве в РД берется на гомоцистеин? Обычно туда стандартная пятерка входит, хотя утверждать не буду, нам его делали 6 лет назад. Тогда точно только 5 насл.заболеваний было.

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
А разве в РД берется на гомоцистеин? Обычно туда стандартная пятерка входит, хотя утверждать не буду, нам его делали 6 лет назад. Тогда точно только 5 насл.заболеваний было.

По ходу не берется

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
morkovka, удалось к генетику попасть? На какие-нибудь дополнительные обследования направляют? Я Вас правильно поняла, что на Гцс вы сдавали мочу, а не кровь?

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение
morkovka, удалось к генетику попасть? На какие-нибудь дополнительные обследования направляют? Я Вас правильно поняла, что на Гцс вы сдавали мочу, а не кровь?

да, на одна из проб гомоцистин и цистин.

Попала, ничего мне не дали, сказали ждите кариотип! Заключение только с кариотипом!

Заведующей не было, да никого не было , спросила в регистратуре чтоб позвонили ,узнали, сказали лаборант в отпуске, мед сестра тоже. Попросила записать, тоже отказали, сказали что за заключением приедете так, без записи.Приемы ведет Иконикова и заведующая Шишлина что ли, не запомнила фамилию. Говорю расшифровку бы посмотреть Московского анализа, а мне говорят цитирую; У вас глаз что ли нет? Наисанно ведь заключение что ничего не не айденно!

Вот так!

Поделиться сообщением


Ссылка на сообщение

Пожалуйста, войдите для комментирования

Вы сможете оставить комментарий после входа



Войти сейчас

  • Сейчас на странице   0 пользователей

    Нет пользователей, просматривающих эту страницу.

×
×
  • Создать...