lvenok 0 #1 Опубликовано: 27 февраля 2009 нужен срочно телефон генетика в областной больнице. подскажите,кто знает Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Caswyn 32 #2 Опубликовано: 27 февраля 2009 Наташ, заведующая медико-генетической консультацией - Листопад Галина Георгиевна 36-26-36. Вот сайт этой больницы. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Tiny 0 #4 Опубликовано: 19 июля 2011 Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Graffiti 0 #5 Опубликовано: 19 июля 2011 Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной? прием в прошлом году был бесплатный,на прием не записывалась...вроде...не помню точно,ходила туда как в тумане-зато вылетела счАстливая))) по тел. все объяснят) Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
pretty607 0 #6 Опубликовано: 19 июля 2011 областную больше всех хвалят. мы по знакомству ходили , а так вроде по записи там. по телефону правда все подробненько рассказывают Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
раиса 0 #7 Опубликовано: 19 июля 2011 Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной? Очень хороший генетик в городском центре планирования семьи (тот что на Красном). Очень добрая, обходительная, позитивная - таких врачей редко встретишь. Фамилию не помню - она там одна. Зато в областном я попала на прием к, извините,"старой бабке", которая сказала мне, что не может мне гарантировать, что у меня ребенок будет не дауном, т.к. у них был случай, что у одной девочки при нормальных анализах родился даун и отец ребенка приходил к ним на разборки. И вообще наговорила мне кучу страстей, например: из-за того что я пила дюфастон (его почти каждая беременная пьет) у ребенка есть риск развития уродств. В итоге дала направление в Воронеж на тест околоплодных вод. От нее я вышла в полусогнутом состоянии в глубочайшем шоке (вот где действительно был риск потерять ребенка). Позвонив в Воронеж, специалист расспросив все мои показатели и анализы, был удивлен зачем мне делать этот тест, если все в норме..... Потом общалась со многими мамашами, которые так же были "жертвами" этого врача и всем она говорила одно и тоже: не могу гарантировать... потому что был случай.... Если решитесь идти в областную - идите к Листопад, ее вроде хвалят. PS ребенок у меня родился нормальный: здоровый и очень даже красивый! Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Tiny 0 #8 Опубликовано: 20 июля 2011 Спасибо всем за информацию! Генетик нужен сыну. Нас к нему гастроэнтеролог направил. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nadegda-fed 0 #9 Опубликовано: 29 июля 2011 Листопад Г.Г в областной. очень грамотный врач , внимательная. Именно она посоветовала и помогла нам в свое время ехать в Москву. Когда лежали в мМоскве в институте в отделении генетики то спрашивали кто нас направлял? Услышав её фамилию, заведующий сказал что лично её знает и что она очень хороший специалист . Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
IraK 0 #10 Опубликовано: 12 января 2012 Тел. предварительной записи в ОКБ№1 36-25-30. Листопад не принимает детей. Но там есть еще 4 генетика, прием ведут с 8-12, если с ребенком идти с собой св-во о рождении, полис, СНИЛС, обязательно направление от педиатра и выписка из амбулаторной карты (не сама карта) с перечислением всех болезней и прививок. Находятся они в корп. 23 первый этаж. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
alena zay 0 #11 Опубликовано: 31 августа 2012 по бер-ти ходила к листопад(чуть не уснула, медленно и тихо говорит, дольше карточку заводила и что удивило- нормы анализов смотрела по методичке, уж с ее стажем такие элементарные вещи надо бы знать) и в центре планир-ие на 39 была- оч положит-ая женщина, все долго смотрела рассказывала, виден интерес к работе и заинтересованность. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Оляша 0 #12 Опубликовано: 31 августа 2012 Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной? К Листопад, без записи приняла. по бер-ти ходила к листопад(чуть не уснула, медленно и тихо говорит, дольше карточку заводила и что удивило- нормы анализов смотрела по методичке, уж с ее стажем такие элементарные вещи надо бы знать) и в центре планир-ие на 39 была- оч положит-ая женщина, все долго смотрела рассказывала, виден интерес к работе и заинтересованность. у меня она тоже смотрела по шпаргалке, но тем не менее у нас все хорошо ттт Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Иро4ка 0 #13 Опубликовано: 1 сентября 2012 Кто-нибудь обращался к генетику в областной? Как можно записаться на прием и платные ли у них услуги? И есть ли в городе генетик помимо областной? К Листопад ходила, очень понравилась, всё рассказала, всё объяснила. Рекомендую её. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Колибри 0 #14 Опубликовано: 9 апреля 2013 Сегодня была на консультации у генетика ЖК на Красном. Очень приятная женщина,доходчиво все объяснила. Понравилась не тем, что обрадовала,а ответами и отношением. Наверное, у гинекологов,ведущих беременность, задача предостеречь и попугать. А у других специалистов - развеять наши страхи. Чтож терпения нам и спокойствия!)) Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Antariona 0 #15 Опубликовано: 22 января 2015 подскажите телефон для записи на консультацию к генетику в областной, нам дали номер в поликлиннике - а это номер полиции +_+ Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Лазурная 0 #16 Опубликовано: 22 января 2015 подскажите телефон для записи на консультацию к генетику в областной, нам дали номер в поликлиннике - а это номер полиции +_+ 362530 Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
shine_diamond 1 #17 Опубликовано: 17 апреля 2015 Девчата, пожалуйста, объясните, какую информацию генетик может дать и чем помочь, были выкидыши. Ни разу не была, понятия не имею , что и как? И идти одной или с мужем? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
morkovka 0 #18 Опубликовано: 27 декабря 2016 ИНФА! У нас ЗПРР мы сдавали анализ на ТМС! Показания для проведения анализа ТМС Клинический диагноз врожденных нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального b-окисления может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических признаков и симптомов. Именно поэтому исследование всех пациентов отделений патологии новорожденных, детских реанимационных отделений может помочь в быстром выявлении этих наследственных заболеваний. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов помочь ребенку и семье! Эти заболевания часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Характерной особенностью заболеваний является прогрессирующий характер расстройств, в связи с накоплением токсических метаболитов во всех органах и тканях. Показаниями к проведению исследования ацилкарнитинов и аминокислот методом ТМС являются: 1. Сходные случаи заболевания в семье. 2. Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье. 3. Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов. 4. Необычный запаха тела и/или мочи («сладкого», «мышиного», «вареной капусты», «запаха потных ног» и др.). 5. Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), генерализованные, реже фокальные судороги, изменение мышечного тонуса (диффузная мышечная гипотония или спастический тетрапарез), оперкулярные автоматизмы, педалирующие движения нижних конечностей и др. Неврологические симптомы часто сочетаются с нарушениями ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, прерывистое дыханием, икотой). 6. Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия). 7. Изменение показателей крови и мочи - тромбоцитопения, нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия. Результат Заключение: по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления не выявлено. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #19 Опубликовано: 27 декабря 2016 morkovka, запуталась, так ТМС достоверный метод или нет? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
токката 0 #20 Опубликовано: 27 декабря 2016 (изменено) morkovka, запуталась, так ТМС достоверный метод или нет? Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена. Изменено 27 декабря 2016 пользователем токката Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #21 Опубликовано: 27 декабря 2016 Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена. Ну если говорить в частности о конкретном, например о гомоцистеине, вы сами говорили, что много методов, которые его нарушение не выявляют, так? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
morkovka 0 #22 Опубликовано: 27 декабря 2016 (изменено) Nastygirl, он не то, чтобы не достоверный, просто он не абсолютный метод. Я имею в виду он не выявляет абсолютно все нарушения обмена. как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания? Завтра узнаю. Изменено 27 декабря 2016 пользователем morkovka Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #23 Опубликовано: 27 декабря 2016 как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания? Завтра узнаю. У вас завтра прием? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
morkovka 0 #24 Опубликовано: 27 декабря 2016 У вас завтра прием? ага! щаз. На пролом пойду.все-таки у нас заключение.сейчас праздники,потом очередь 2 недели к генетику ждать, поеду к заведующей просить заключение. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #25 Опубликовано: 27 декабря 2016 потом очередь 2 недели к генетику ждать, поеду к заведующей просить заключение. Т.е. мне сказали звонить после праздников, т.к. первая половина января уже занята? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
morkovka 0 #26 Опубликовано: 27 декабря 2016 Т.е. мне сказали звонить после праздников, т.к. первая половина января уже занята? ну с 1-10 точно да, н.г. всегда так было ,неделю точно, плюс болеют и на одного меньше генетика. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #27 Опубликовано: 27 декабря 2016 ну с 1-10 точно да, н.г. всегда так было ,неделю точно, плюс болеют и на одного меньше генетика. Я думала они до 9 отдыхают и выйдут только 9. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
токката 0 #28 Опубликовано: 27 декабря 2016 (изменено) Ну если говорить в частности о конкретном, например о гомоцистеине, вы сами говорили, что много методов, которые его нарушение не выявляют, так? Речь была о детекторах для ВЭЖХ. Высокоч.и специф. ВЭЖХ-МС(масс-селективный), а не ВЭЖХ -УФ(Ультрафиолетовый), ВЭЖХ -Фл(Флуориметрический). И ТМС. Вообще там много нюансов как я поняла. В Инвитро применяют и ТМС(тандемная масс-спектрометрия) и сочетание ВЭЖХ-МСМС(то есть сочетание высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией). Изменено 27 декабря 2016 пользователем токката Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
токката 0 #29 Опубликовано: 27 декабря 2016 (изменено) в частности о конкретном. о гомоцистеине. На сайте инвитро указано, что метод определения-тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. Это означает, что ионизация проводится методом электрораспыления. Метод - воспроизводимый, высокоспецифичный и точный. И, как я поняла, это и есть тот самый быстрый ВЭЖХ/МС/МС метод анализа гомоцистеина для рутинного клинического применения при анализе большого количества образцов. Еще определяют методом ИХЛА/ХЛИА. Изменено 27 декабря 2016 пользователем токката Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
токката 0 #30 Опубликовано: 27 декабря 2016 как я поняла он исключает наследственные врожденные заболевания? Завтра узнаю. morkovka, с оф.сайта лаборатории: "Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание". Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
morkovka 0 #31 Опубликовано: 27 декабря 2016 Я вообще уже ничего непонимаю! У нас взяли мочу, потом в моче проявились аминокислоты в цистине или гомоцестине! Меня предупридили что если этот цистин или гомоцестин проявиттся,дополнительно надо будет сдавать кровь с пальца за 2000 т р. Получается что мы сдавали анализ на то, чтоб исключить гомоцеститные наследственные заболевания??? :sm044: Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #32 Опубликовано: 27 декабря 2016 в частности о конкретном. о гомоцистеине. На сайте инвитро указано, что метод определения-тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. Это означает, что ионизация проводится методом электрораспыления. Метод - воспроизводимый, высокоспецифичный и точный. И, как я поняла, это и есть тот самый быстрый ВЭЖХ/МС/МС метод анализа гомоцистеина для рутинного клинического применения при анализе большого количества образцов. Еще определяют методом ИХЛА/ХЛИА. Если смотреть анализ "«ПЯТОЧКА»", то используется тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. А если конкретно только гомоцистеин проверять, то хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
токката 0 #33 Опубликовано: 27 декабря 2016 Если смотреть анализ "«ПЯТОЧКА»", то используется тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее. А если конкретно только гомоцистеин проверять, то хемилюминесцентный иммуноанализ на микрочастицах. Nastygirl, это современные высокочувствит.методы. Мы так с Вами дойдем до обсуждения тройного квадруполя с ионизацией электроспреем ВЭЖХ МСМС для определения гомоцистеина.)) А еще будем уточнять у лаборантов на каких иммунологических реактивах они работают.)) Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #34 Опубликовано: 27 декабря 2016 Nastygirl, это современные высокочувствит.методы. Мы так с Вами дойдем до обсуждения тройного квадруполя с ионизацией электроспреем ВЭЖХ МСМС для определения гомоцистеина.)) А еще будем уточнять у лаборантов на каких иммунологических реактивах они работают.)) У меня теперь возник другой вопрос. Если в роддоме берут анализ на гомоцистеин в том числе, то если вдруг у ребенка сейчас с ним что-то не так, то это получается не в следствии генетического врожденного заболевания, а приобретенное? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
morkovka 0 #35 Опубликовано: 28 декабря 2016 У меня теперь возник другой вопрос. Если в роддоме берут анализ на гомоцистеин в том числе, то если вдруг у ребенка сейчас с ним что-то не так, то это получается не в следствии генетического врожденного заболевания, а приобретенное? Я вот тоже так думаю. Ведь в роддоме у нас тоже брали кровь с пяточки. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #36 Опубликовано: 28 декабря 2016 Я вот тоже так думаю. Ведь в роддоме у нас тоже брали кровь с пяточки. Что-то я уже не могу найти, что из пятки в роддоме берут на гомоцистеин. Везде пишут, что берут на анализы: . Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания. 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч. 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей. 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей. 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Casablanca 1 #37 Опубликовано: 28 декабря 2016 А разве в РД берется на гомоцистеин? Обычно туда стандартная пятерка входит, хотя утверждать не буду, нам его делали 6 лет назад. Тогда точно только 5 насл.заболеваний было. Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
Nastygirl 0 #38 Опубликовано: 28 декабря 2016 А разве в РД берется на гомоцистеин? Обычно туда стандартная пятерка входит, хотя утверждать не буду, нам его делали 6 лет назад. Тогда точно только 5 насл.заболеваний было. По ходу не берется Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
токката 0 #39 Опубликовано: 29 декабря 2016 morkovka, удалось к генетику попасть? На какие-нибудь дополнительные обследования направляют? Я Вас правильно поняла, что на Гцс вы сдавали мочу, а не кровь? Поделиться сообщением Ссылка на сообщение
morkovka 0 #40 Опубликовано: 29 декабря 2016 morkovka, удалось к генетику попасть? На какие-нибудь дополнительные обследования направляют? Я Вас правильно поняла, что на Гцс вы сдавали мочу, а не кровь? да, на одна из проб гомоцистин и цистин. Попала, ничего мне не дали, сказали ждите кариотип! Заключение только с кариотипом! Заведующей не было, да никого не было , спросила в регистратуре чтоб позвонили ,узнали, сказали лаборант в отпуске, мед сестра тоже. Попросила записать, тоже отказали, сказали что за заключением приедете так, без записи.Приемы ведет Иконикова и заведующая Шишлина что ли, не запомнила фамилию. Говорю расшифровку бы посмотреть Московского анализа, а мне говорят цитирую; У вас глаз что ли нет? Наисанно ведь заключение что ничего не не айденно! Вот так! Поделиться сообщением Ссылка на сообщение