Помогите Смирнову Мише, 4 года, ДЦП

[Yanika.Y 14]

Всем привет, дорогие помощники!

 

Хочу поделиться с вами нашими новостями. Пришли долгожданные результы полногеномного секвенирования. Выявлен патогенный вариант - делеция участка хромосомы 2 гена KIF1A. :sm044: Для определения масштаба повреждения, ассоциированного с ним заболевания, постановки точного диагноза, назначения медикаментозного лечения необходим дополнительный анализ - хромосомный микроматричный. :botan:

Волгоградский генетик устно направила в Медико-генетический научный центр Москвы, но при этом сообщила, что квот на проведение данного анализа нет. На этом услуги по полису ОМС закончились. :bu: Очередной генетический анализ придется делать платно, его стоимость 33000 руб. (МЦ Геномед). Поездка в Питер (МЦ Доктрина) пока откладывается.

При этом реабилитацию никто не отменял. Гидрореабилитация, дефектолог, АФК, массаж - наши верные друзья! :good_friend:

Изменено 21 июня 2019 пользователем Yanika.Y

[Yanika.Y 14]

 

Здравствуйте,  друзья!

Прошу простить меня за несвоевременный отчет по оказанной вами помощи, не смогла сделать это по техническим причинам.

От всего сердца благодарю великодушных людей, оказавших Мишутке поддержку:

Анна Николаевна П. - +500 руб.

Ирина Алексеевна И. - +100 руб.

Ольга Сергеевна М. - +500 руб.

Татьяна Сергеевна Ш. - +188 руб.

Татьяна Сергеевна Ш. - +188 руб.

Юлия Александровна З. - +150 руб.

В июле своими силами провели хромосомный микроматричный анализ, в сентябре пришли результаты - патологических вариантов не обнаружено. В октябре были на приеме у нашего невролога, получили медикаментозную схему лечения на пол года. Диагноз остается прежним - смешанная спастико-гиперкинетическая форма ДЦП, сенсо-моторная алалия, выраженная дизартрия. Сейчас Миша продолжает посещать занятия по гидрореабилитации, научился самостоятельно держаться на воде с помощью "нудлов", активно гребет ногами, руки пока работать не хотят. Со следующей недели должны начаться занятия у психолога/дефектолога по программе, составленной московскими специалистами. 

В сентябре Миша отметил свое 4-х летие, за этот года он много трудился и достиг хороших двигательных навыков: научился залезать/слезать с дивана, наклоняться и доставать рукой до пола, садиться и вставать со стула, правильно падать, кушать размятую вилкой еду (не взбитую блендером). Таким образом, на первое место вышли проблемы с пониманием и речью, в этих направлениях достижений практически нет. Также одной из главных проблем остаются руки - плохо хватающие, удерживающие, одолеваемые спастикой и гиперкинезами, они не слушаются, выворачиваются или приводятся к телу.

В настоящее время Мишутке очень необходим курс реабилитации в РЦ "Первый шаг", г. Волгоград у китайских специалистов, а именно: логопедический массаж, традиционный китайский массаж, иглоукалывание (10-ти дневный), мелкая моторика.

Низкий поклон всем за вашу поддержку!

Изменено 21 ноября 2019 пользователем Yanika.Y

[Yanika.Y 14]

Дорогие друзья, здравствуйте!

Прошу прощения за долгое молчание. Поделюсь с вами нашими небольшими новостями. Как и планировали, мы с Мишей в декабре 2019 г. прошли 10-тидневный курс в РЦ "Первый шаг", правда в меньшем объеме: логомассаж и иглоукалывание у китайских спецов, они и правда крутые ребята, работают на совесть! Посетили консультацию генетика-метаболиста, пропили два медикаментозных курса, регулярно плавали в бассейне (без воды никак), пытались найти "своего" дефектолога, но попытки не увенчались успехом, поэтому продолжаем искать. Не каждый специалист в этой области берется за неговорящего ребенка, непонимающего обращенную речь, с поведенческими проблемами и неработающими руками. Может быть мы его пока не встретили в нашем городе. За прошедшие полгода глобальных улучшений, к сожалению, у Миши не произошло, речь, "понималка", руки на том же уровне. Небольшие плюсы в крупной моторике: получше держит равновесие, активнее встает у опоры, залезает/слезает с кроватки, научился без опоры опускаться на колени (вот только с грохотом и коленки потом в синяках). С удовольствием с помощью мамы (бабушки) катается на самокате, правда пока самостоятельно не отталкивается ногой. Мишутка немного романтик) любит гулять под дождем, собирать цветы и заслушивается мелодичной музыкой. В ближайшем будущем у Мишки запланирован курс АФК с мегаспецом, с нетерпением ждем его приезда. Мы будем благодарны любой помощи и поддержке. Всем желаем крепкого здоровья и благополучия!

[Yanika.Y 14]

Анна Николаевна, огромное спасибо за Ваше участие в судьбе Михаила! + 1000 руб. от Анны Николаевны П.

Изменено 7 июня 2020 пользователем Yanika.Y

[Yanika.Y 14]

Доброй ночи, друзья! И вновь хочу выразить благодарность Анне Николаевне за оказанную поддержку! +1000 руб. для Мишутки. 

В настоящее время Мише прокалываем курс волшебного препарата, очень надеюсь, что он "выстрелит". Далее продолжим медикаментозно лечить сосуды и основные нарушения. С июля с нетерпением ждем открытия бассейна, три месяца без воды крайне тяжко. На август запланировали выездной курс реабилитации, будем надеяться, что он состоится. Всем добра!

[Yanika.Y 14]

Екатерина Васильевна, огромное спасибо за Вашу помощь! +500 руб. в Мишину копилку от Екатерины Васильевны Х.

[Yanika.Y 14]

Доброго дня всем! 

Анна Николаевна, огромное спасибо за Ваше участие в судьбе Мишутки! + 3000 руб. от Анны Николаевны П. 

Очень хорошо "зашел" нам китайский препарат Ганглиозид, никаких побочек не вызвал и дал небольшие результаты. Миша стал больше интересоваться окружающим миром, чаще повторять слоги, которые ранее проговаривал, стало меньше истерик. Жара, конечно, в минус, но от нее никуда не деться, боремся с помощью водных процедур). Как и указывала выше, на август запланирован курс со мегаспециалистами: АФК и нейрологопедом. Затем Мишу ждет отдых и оздоровление. 

Желаем вам добра и крепкого здоровья!

[Yanika.Y 14]

Друзья, доброй ночи!

От всей души хочу поблагодарить наших помощников, большущее спасибо за вашу поддержку.

Ирина Алексеевна И. + 200 р., Игорь Николаевич Ф. +500 р., Анна Николаевна П. + 2000 р.

С 01 по 10 августа Мишутка усиленно трудился на курсе реабилитации с суперпрофи в области АФК и нейрологопедии, с удовольствием выполнял упражнения, заметно окреп и подтянулся. Специалист АФК - Евгений Иванович сделал комплимент: "Если бы не болячка, метил бы Мишка в спортсмены", но мы руки не опускаем, ведь есть еще и паралимпийский спорт. Нейрологопед Светлана Ивановна работала с мышцами лица, языка, шеи. Пройдя ранее логопедический массаж у китайского специалиста, я думала, что это верх профессионализма, но Светлана Ивановна Наам открыла для нас новый уровень. И результаты не заставили себя ждать, Мишутка кушает и жует намного активнее кусочки, без поперхиваний. Он стал чаще повторять уже знакомые слоги. После напряженных занятий Миша поехал на 5 дней к морю, там он с удовольствием наслаждался морской водой, воздухом и получил заряд бодрости на целый год. В наших ближайших планах: консультации узких специалистов, контрольная узи диагностика, занятия с дефектологом и наконец-то дождались открытия бассейнов. Также я связалась со специалистом по генетике Колумбийского исследовательского университета, попытаюсь выяснить вопросы относительно нашей генетической поломки. На этом пока все новости. До встречи!   

[Yanika.Y 14]

 Надежда Валерьевна, благодарим Вас за Ваше участие в судьбе Мишутки! +200 р. от Надежды Валерьевны К.

Изменено 8 сентября 2020 пользователем Yanika.Y

[Yanika.Y 14]

Всем добрый день! 

Хочу от всей души поблагодарить Ирину Алексеевну И. за помощь для Миши. +200 руб. в копилку)

На прошлой неделе Миша закончил пятидневный курс по методике ABM (Анат Баниэль). С первого занятия специалистом был найден контакт, Мишутка активно разговорился  "по-китайски", улучшилась моторика, заработали руки, хват стал лучше. На ближайшее время запланирован курс реабилитации в АЦ "Родник" г. Санкт-Петербург. Очень надеемся на труд мега-специалистов по физической терапии, дефектологии и терапии рук. Обязательно сообщу о наших результатах.

P.S. Друзья, обращаю ваше внимание на изменение банковских реквизитов.   

 

[Yanika.Y 14]

Дорогие друзья, мы с Михаилом поздравляем всех с наступившим 2021 годом!

Пусть этот год принесет много солнечных дней, радостных событий, позитивных мыслей! Желаем вам душевного и физического здоровья, крепости духа!

В октябре Мишутка посетил северную столицу и получил заряд терапий от классных спецов. Очень жаль, что в Волгограде нам пока не удалось найти своего специалиста по дефектологии, но мы не отчаиваемся и продолжаем поиски. Продолжаем работать над физической формой в воде и на суше. Строим планы по реабилитации на весну.

Хотим от всей души поблагодарить Оксану "Мишель" и ее команду мегамам за участие в Мишиной судьбе, за новогодние подарки и помощь, нам она очень важна и необходима.